「你女兒得了糾正型大血管錯位，是一種嚴重的先天性心臟病，現有的治療技術對她無效。樂觀估計，她頂多能活到30多歲。」昨天上午，在廣州某三甲醫院，一位年輕媽媽聽完醫生的「宣判」，抱緊了懷中正衝著記者微笑的3歲小女兒，眼淚湧了出來。
每一個先天缺陷孩子的身上，都滴落過媽媽的眼淚。然而，這樣的悲劇並非第一個，也不是最後一個。據測算，廣東每年出生先天畸形兒5萬～6萬個，全省出生缺陷疾病尤其是先天性心臟病的發生率在逐年增長。近日公佈的廣東省出生缺陷監測信息顯示，至2006年，全省出生缺陷發生率在7年間從133/萬上升到248.3/萬，遠高於全國145.5/萬的平均水平。
令人疑惑的是，2006年全省嬰兒死亡率降至6.98％。，孕產婦死亡率降至十萬分之17.58，遠遠低於全國平均水平，為何出生缺陷發生率卻連年走高？
昨天下午，本報記者從廣東省衛生廳獲悉，儘管出生缺陷發生率高企，但其上升速度較2005年以前已經明顯下降。衛生廳婦幼處提供的一份文件指出，「近年來我省出生缺陷的發生情況已經在一定程度上得到控制。」目前，廣東出生缺陷排前四位的病種，分別是先天性心臟病，發生率47.5/萬，G-6-PD缺乏症即「蠶豆病」，23.9/萬，胎兒水腫綜合征即俗稱的「水腫胎」，21.73/萬，以及總唇顎裂即「兔唇」，21.65/萬。
「這次公佈的並不是媒體報道的"新生兒"出生缺陷，而是"圍產兒"出生缺陷，也就是從懷孕28周至產後七天的圍產兒，因死產、死胎而引產的也算在內，因此數字顯得比較高。」參與全省出生缺陷監測工作的廣東省婦幼保健院保健部李兵醫師強調，「技術因素」和統計口徑因素不能不提及。
廣東農村婚檢率全國排第29位
然而，記者從廣東省優生優育協會年會上獲悉，導致廣東出生缺陷發生率居高不下的更主要原因是，預防和干預措施不夠落實，地中海貧血、G-6-PD缺乏症等地方高發遺傳病尚未得到有效控制，先天性心臟病發生率逐年明顯升高。另一方面，政府投入的缺位導致部分干預措施無法真正落實到位，出生缺陷三級預防措施在不同地區和人群之間發展不平衡。
據介紹，2006年我省農村婚檢率為0.45%，在全國排第29位，農村孕產婦系統管理率83.11%，農村住院分娩率為85.92%，在全國排第21位，遠遠落後於同等經濟發展水平地區，錯失了實施出生缺陷干預的有利時機。記者從衛生廳獲悉，汕頭、肇慶、揭陽、雲浮等4個地區尚未開展新生兒疾病篩查服務。全省經濟欠發達地區的14個市尚未建立獨立的新生兒疾病篩查服務網絡。地中海貧血等遺傳病的高發地區如梅州、河源、肇慶、清遠和韶關等，至今不具備開展產前診斷的能力。經濟欠發達地區的群眾由於交通不便等因素，甚至不願意到廣州接受政府提供的免費唇顎裂修補手術。
僅25％患兒接受過產前診斷
產前診斷被認為是降低出生缺陷的最後一道「關卡」。然而，全省出生缺陷患兒只有25％接受過產前診斷。據分析，除了個別地區無法提供產前診斷的服務外，還有市民不重視、觀念錯誤。
最近，懷孕32周的肇慶市民汪女士（化名）發現BB缺了一個腎，另一個腎出現擴張。為準確作出診斷，醫生要求她提供孕期B超圖片。然而，汪女士認為B超檢查會傷害胎兒，迄今只做過一次。「現在很多人覺得早孕B超不重要，直到三四個月才做第一次。」廣東省婦幼保健院產前診斷中心副主任鍾燕芳說，早孕B超能夠知道BB是不是在子宮內，且容易矯正孕周。很多孕婦算錯孕周，等到懷孕五六個月時發現BB的發育少了一個孕周，這可能提示BB有全身或者局部發育問題，比如腳短、侏儒症，這時才矯正，很費事。
出生缺陷未必無法存活或無法矯正
「我們要糾正一個概念，出生缺陷並不都是出生後無法存活，或者無法矯正的。」鍾燕芳說，廣東很多父母一發現胎兒有缺陷，就要求流掉，這樣對母親身體不好。其實，通過宮內評估甚至治療，BB生下來可以存活。「有些出生缺陷在出生後也是可以補救的，比如唇裂這類體表輕微畸形，即使是屬於嚴重先心病的"完全性大動脈轉位"，也可以治癒。」廣東省人民醫院心臟外科小兒病區主任陳欣欣說。「父母決定胎兒的生存權，如果他們要放棄，我們醫生往往不能拒絕這個提議。」鍾燕芳說，目前上海杭州等地，醫生不能輕易決定幫家長放棄有輕微畸形或者可補救的胎兒。廣州尚未有明確規定，她希望國家能夠出台更為明確細化的指引。 |
